ダウン症新生児特徴 10

こそだてハック, 赤ちゃんのなかには、先天的な違いを持って生まれてくる子がいます。ダウン症はそのひとつ。ダウン症の子供たちは、ダウン症ではない子供たちとは異なるいくつかの特徴を持っています。それはどんな特徴で、いつ頃から現れるのでしょうか？今回はダウン症の赤ちゃんについて、どんな特徴があるのか、いつわかるのか、どのようにケアしていけばいいのかなどをご紹介します。, ダウン症は、正式には「ダウン症候群」といいます。遺伝に関わる染色体の異常によって起こるもので、細胞内に46本あるはずの染色体が、1本多い47本あるのが特徴です。, 2対で23組あるうちの21組目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。, 全出生においてダウン症の赤ちゃんが生まれる割合は、約800人に1人です。ただし、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は母親の出産年齢によって異なり、出産年齢が20歳の場合は1/1667、30歳は1/952、40歳は1/106と、加齢とともに確率が高くなります（※1）。, ・目尻がつり上がっている

ダウン症は、正式には「ダウン症候群」といい、染色体の異常が原因で起こる遺伝子疾患です。ダウン症の赤ちゃんには、知的な発達、運動機能の発達に遅れが見られ、また心臓や消化器に合併症がある場合があります。しかし、発達の遅れや合併症の有無とその程度は個人差がとても大きいのが実情です。, ダウン症候群（Down syndrome）は、23組46本の染色体のうち、21番目の染色体が1本多く存在し、計3本（トリソミー症）となることが原因で発症する先天性の疾患群のことです。21番目の染色体が原因であるため、「21トリソミー」と呼ばれることがあります。出生児1000人に1人の割合でダウン症の子どもが生まれ、母親の年齢が高くなればその頻度は高くなります。30歳の出産でおよそ950人に1人、35歳でおよそ300人に1人、40歳ではおよそ100人に1人となっています。この割合は、性別、人種、経済状況などに関係がなく、どの国でも同じです。かつて、ダウン症のある子どもは、短命であると言われていましたが、医療技術が進歩したことで、多くのダウン症患者の寿命は50〜60歳台までと長くなっています。, 23組の染色体のうち21番目の染色体が1本多くあることが原因です。この染色体の異常が発生する理由は3つあり、それによってダウン症も3つの型に分類されます。, 精子、卵子が形成する時の染色体の不分離が原因で、ダウン症のおよそ95％を占めます。両親は正常な染色体の数を持っており、偶然、子どもの染色体に異常が起こったケースです。, 遺伝性転座（3%）：　21番染色体が他の染色体に付着。転座型の半分（全体の2%）は親が均衡型転座を保因します。転座型は両親のどちらかが均衡転座保因者であるため、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。ダウン症の3～4％は、21番目の染色体の数は2本なのですが、2本のうちの1本がほかの染色体（14番など）に付着（転座）したパターンで、ダウン症全体の3％程度です。そのうち、半数は両親のいずれかが染色体の転座保因者です。, 一部の細胞だけに21番目の染色体が3本見られるケースです。ダウン症全体の1〜2％です。受精後の卵分裂の過程で染色体が正常な細胞と、異常のある細胞とが混在しており（モザイク状態になっており）、標準型や転座型と比較すると障害は軽度の場合が多いとされています。

こそだてハック, 2019年12月1日・唇が小さい

・丸顔で起伏のない顔立ち成美堂出版『オールカラー版家庭の医学第3版』p.768, 2018年7月5日こそだてハック. 南山堂『開業医の外来小児科学』pp.629-634, ※2 ・手のひらに線が1本しかない

こそだてハック, 2019年6月5日

・一人歩きができる時期が遅い（生後24ヶ月）

こそだてハック, 2018年2月7日胎児の段階でダウン症の可能性を疑われ、確定診断を受けた方は新生児の段階でダウン症かどうかの判断はできていると思いますが、妊娠中には分からず出産した後にダウン症かもしれないと検査をする場合もあります。ダウン症かどうかの確定診断は胎児のときと同様、血液検査になるのですが、ダウン症かもしれないという疑いは身体的特徴から判断されることもあります。ダウン症の特徴とそれを判断するための検査につい …

・つかまり立ちができる時期が遅い（生後15ヶ月）

・言葉をしゃべるのが遅い（1語：生後34ヶ月、2語：生後68ヶ月）, また赤ちゃんから幼児に成長するにつれて、「低身長で肥満気味」「言語発達の遅れ」などの特徴が顕著になっていきます。, 「この時期になったら、ダウン症かどうかが分かる」というような明確な基準はありません。しかし、出産直後でも産婦人科医に見てもらえば、身体的特徴から赤ちゃんがダウン症かの見当をつけられることがあります。, 赤ちゃんにダウン症の特徴が見られるときは、一般的には血液で染色体検査を行って、確定診断を行います。, また、最近では出生前診断の技術が発達し、採血だけで胎児がダウン症かどうかを高確率で推定するなど、染色体異常の可能性を見つけることができるようになっており、出生前にダウン症の検査をする人もいます。, ダウン症の新生児の約50％に、先天性の心臓疾患が見られます。また、先天性の腸閉鎖を起こしていることも多く、赤ちゃんに先天的な異常が起きているときは、その治療にあたります（※1）。, 先天性の心疾患がある場合、手術が必要なことも多いのですが、治療成績は上がっており、合併症の治療効果も上がっているため、平均寿命も延びています（※2）。, また、ダウン症児は免疫力が弱く病気にかかりやすいので、親身に対応してくれるかかりつけのクリニックと入院の対応ができる総合病院の2つを近所で見つけておくことをおすすめします。, 病気の予防のためにも、日頃から外気浴などを行い、皮膚や粘膜を強くしておきましょう。予防接種は、積極的に受けた方がいいとされています（※1）。, ダウン症児は運動面や知能面の発達が遅れることが多いため、教育機関と相談しながら、リハビリテーションなどの特殊教育を早くから始めることが大切です。, 周りの子供と比べて成長が遅く、落ち込むこともあるかもしれませんが、それも個性と捉えて子供の成長を支えていきましょう。, ダウン症の赤ちゃんを育てていくには、大病にかからないように注意したり、特殊な教育環境を整えたりと、多くのことに気を遣わなけれいけません。ときには、負担を感じて気が滅入ってしまうこともあるかもしれませんね。, そんなときは、ぜひ周りの力に頼ってください。同じようにダウン症児を持つ家族の会や、ダウン症の人たちを支援する組織など、ダウン症児の成長をサポートしたいと願っている人たちはたくさんいます。, ※1

・食道の閉鎖、十二指腸閉鎖、ヒルシュスプルング病などの先天性の消化器異常, 歩行を始めとする運動機能、言葉の獲得に遅れがあることがありますが、個人差が大きいです。青年期以降、うつ症状を示すケースもあります。また、40歳以降の若年期にアルツハイマー病が起きる確率が通常よりも高いとされています。, ダウン症候群は染色体の異常を原因とする疾患のため、根本的な治療方法は今のところありません。そのため、さまざまな症状や合併症に対する対症療法が中心になります。また、ダウン症は出産後、早い段階で診断が下されることがほとんどですが、その後は、理学・作業・言語療法、身体の発達を促す体操など、それぞれの症状に合った早期療育（成長を促す治療と教育）が行われることになります。, ダウン症の赤ちゃんが成長する中で、重要になってくるのが療育です。療育は、治療と教育を1つにした言葉で、1人ひとりの子どもがどのような苦手や困りごとを抱えているか、どのようなことを得意としているかを踏まえて、地域や学校など社会の中で生きていく力を身につけることです。療育の内容や進め方は、医師などの専門家と話し合いながら検討していくことになります。幼児期になると、保育所や幼稚園、療育施設などに通うことができますが、子どもの発達状況や障害の内容を見ながら、本人にとって望ましい環境を選んでいくことになります。ダウン症の子どもは周りの子どもができるようになっていることがなかなかできないなど、発達がゆっくりです。しかし、ゆっくりであっても、時間をかけて適切な療育を行うことで、できるようになることが増えていくことも事実です。ダウン症の子どもの家族には、子どもの成長を焦らずに見守ることがとても大切です。, ダウン症は有名な疾患で、その顔の特徴や合併症から、出生後まもなく診断される症例がほとんどです。生まれて早い時期に診断がつくことが多いので、ご両親が動揺されることも多いです。また、これまでに述べてきたような合併症もありますので、小児循環器、小児外科、小児神経等の医療的な支援が必要な場合もあります。しかし、ダウン症の子どもたちは、社交的で明るい性格が特徴的ですので、毎日楽しく過ごしている方が多いことも事実です。また、音楽や絵画などの分野で才能を発揮する方もおいでになり、豊かな人生を送られている方もいらっしゃいます。日本でも、ダンスグループなど、さまざまな活動を通して、ダウン症の人たちが社会活動に参加していく団体が活動しています。, （取材・文／たまひよONLINE編集部）　染色体の不分離、転座は21番目の染色体以外にも起こります。しかし、性染色体以外の1〜22番の常染色体には生命維持のための重要な遺伝情報が含まれるため、染色体異常の多くは流産や死産となり、出生しても長く生きられることはほとんどありません。ところが、常染色体の中でも最も小さな21番目の染色体の不分離、転座については、障害を残すけれども生まれてくる可能性が高くなります。それでも80%は流産や死産となり、出生するのは20%程度です。, ダウン症の赤ちゃんには身体の成長のペースが遅いこと、ダウン症共通の顔つきといった特徴があります。また、知的な発達の遅れも多くの場合に見られますが、その程度は個人によってさまざまです。, 頭が小さい、鼻が小さい、眼尻が上がっているなどの顔の特徴があります。また、身体がやわらかく、低身長で、肥満傾向の子どもが多く見られます。, ダウン症の赤ちゃんは筋力が乏しいため、疲れやすく、よく寝ると言われています。また、睡眠中、1時間に5回以上無呼吸（10秒以上息が止まる）状態が出現する睡眠時無呼吸症候群が頻繁に見られます。, ダウン症にはさまざまな合併症があります。

・後頭部が平ら (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); 赤ちゃんがダウン症を持って生まれてくる割合が、最近はとても多くなっているようです。, ダウン症児の特徴というと平坦な顔が真っ先に挙げられますが、この平坦な顔という特徴は日本人だと少しわかりにくいかもしれません。, ダウン症が発見された当初、アジア人的な平坦な顔つきが特徴として見られたため、「蒙古症」と呼ばれていました。, こういった点からも、多少鼻が低くても「遺伝かな？」と思ってしまう人が多いようです。, 両親とも二重まぶたであっても一重まぶたなので驚く人も多いのですが、二重まぶたの子は脂肪やむくみ取れてくると自然と二重まぶたになるんですね。, しかし、ダウン症児の場合は生まれた直後から、はっきりした二重まぶたであることが多いです。, 産婦人科医や助産婦なら見た目の特徴で気づきやすいですが、一般人ならそうはいきません。, ダウン症では関節が柔らかいのが特徴なので、抱っこした感触が「くんにゃり」していると感じる人が多いようです。, もし、退院までの間に特に何も言われなかったら、そういう個性を持った子だと思ってください。, また、かなり軽度の症状しか出ない場合は、大きくなっても気づかないということもあります。, ダウン症の病気を持つ赤ちゃんの顔は、平坦な顔と吊り上って見える目が、外観から分かる症状のひとつです。, 新生児から幼児期にかけて、赤ちゃんは良く泣くのですが、ダウン症の場合は、あまり泣かない手のかからない子という状態になります。, ダウン症の赤ちゃんは母乳やミルクを飲む時、力がとても弱い為、上手に吸って飲む事が出来ません。, 産まれてきた赤ちゃんのダウン症は、自分のせいだと、自分を責めてしまうのが母親の性ですね。, 新生児の間は、症状が分からない場合もありますので、もしかして？と、不安を抱えていたら早めに医師に相談してみる事を考えましょう。, 染色体の異常から産まれるダウン症の赤ちゃんですが、特徴をまとめてみるとわかりやすいです！特に泣かないというのは従来の赤ちゃんからは考えずらいです。, 普通は赤ちゃんは産まれてすぐに大きな声で何ます。中には産まれてすぐにダウン症だというのが判断できない赤ちゃんもいます。, そう考えると泣かないというのは、ダウン症の赤ちゃんにとってわかりやすい特徴かと思います！.

昌仁醫修会　瀬川記念小児神経学クリニック理事長。瀬川小児神経学クリニック、国立病院機構南和歌山医療センター小児科などで瀬川病、トゥレット症候群、チック、レット症候群、重症筋無力症、自閉性障害、睡眠障害、てんかんなどに関する豊富な臨床経験を持つ。, 専門家アドバイスメールや豪華プレゼント応募など

・耳が変形している

・体がやわらかい, ・首がすわる時期がやや遅い（生後5～6ヶ月）・お座りができる時期が遅い（生後11～13ヶ月）ダウン症の赤ちゃんには身体の成長のペースが遅いこと、ダウン症共通の顔つきといった特徴があります。また、知的な発達の遅れも多くの場合に見られますが、その程度は個人によってさまざまです。顔や身体の特徴・寝返りができる時期がやや遅い（生後7～8ヶ月）・目と目の間隔が開いている新生児のダウン症の可能性は、上記特徴で見分けることが多いです。加えて、・あまり泣かない・とてもよく寝る・力が弱く、動きが少ない.

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